'Zeldzame ziekten onderbelicht in beleid rond gentherapie'

Op 29 februari is het internationale Zeldzameziektendag (Rare Disease Day). Zeldzame aandoeningen hebben vaak een genetische oorzaak, dus deze patiënten hebben potentieel veel baat bij de snelle ontwikkelingen rond gentherapie. Maar het huidige overheidsbeleid slaagt er mogelijk maar beperkt in om gentherapieën te ontwikkelen voor zeldzame ziekten.

70 tot 80 procent van de zeldzame aandoeningen heeft een genetische oorzaak. De toenemende mogelijkheden om DNA aan te passen, bijvoorbeeld met CRISPR-Cas, bieden hoop voor patiënten met zo’n aandoening. Wereldwijd lopen er duizenden studies naar gentherapieën.

Het Rathenau Instituut heeft onlangs het overheidsbeleid rond gentherapie geanalyseerd. Daaruit blijkt dat er een reëel risico is dat het beleid er slechts beperkt in slaagt om gentherapie-onderzoek voor zeldzame genetische aandoeningen te stimuleren. Zo bestaat bijvoorbeeld het risico dat een groot deel van de investeringen gaat naar zogeheten ‘crowded areas’. Dat zijn (erfelijke) aandoeningen die voor fabrikanten commercieel aantrekkelijk zijn, en waarvoor al veel therapieën worden ontwikkeld of op de markt zijn. Dat kan mogelijk ten koste gaan van patiënten met zeldzame erfelijke ziekten waarvoor een medicijn commercieel niet rendabel is, en dus publieke financiering nodig is. Het Rathenau Instituut pleit voor een nieuwe beleidstheorie rond gentherapie, waarin over deze onderwerpen wordt nagedacht.