Hielprik test vanaf 1 juni 2022 op SMA

Op 1 juni 2022 komt de eerste spierziekte Spinale Musculaire Atrofie(SMA) in de hielprik. Dat maakt de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) vandaag bekend. Opname van SMA in de hielprik bij pasgeborenen is een enorme doorbraak. SMA is een ernstige, aangeboren spierziekte. Er worden ieder jaar 15-20 kinderen geboren met deze zeldzame spierziekte. Kinderen met SMA raken verlamd en kunnen eraan overlijden. De klachten beginnen meestal op jonge leeftijd. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten. De periode dat deze behandelingen echt een verschil kunnen maken is namelijk erg kort. Dit voorkomt onherstelbare schade en biedt de grootste kans op een normale ontwikkeling.

Dankzij de intensieve samenwerking tussen het Spieren voor Spieren kindercentrum van het UMC Utrecht, Spieren voor Spieren (fonds), Spierziekten Nederland (patiëntenvereniging) en het RIVM kan SMA nu vroegtijdig opgespoord en behandeld worden.  

Starten met behandeling direct na geboorte van levensbelang

Het Spieren voor Spieren Kindercentrum van het UMC Utrecht is opgericht in 2008 en wordt gefinancierd door Spieren voor Spieren. Samen strijden zij al meerdere jaren voor snellere behandeling en diagnose. Dr. Ludo van der Pol, hoofd van het Spieren voor Spieren kindercentrum, is blij met dit nieuws. “Zenuwen en spieren die al zijn beschadigd door SMA kunnen door geen enkele behandeling worden hersteld. Ondanks alle behandelmogelijkheden die we tot onze beschikking hebben zien we helaas nog steeds ouders waarbij we slecht nieuws moeten vertellen, namelijk dat er al onherstelbare schade aan zenuwen en spieren is ontstaan bij hun kind. Het stellen van de diagnose vóór er symptomen zijn is dus van het grootste belang. We zien juist bij die vroeg behandelde kinderen de grote/grootste successen: kinderen die leren zitten, staan en lopen.”

Ook Minke Booij, directeur Spieren voor Spieren, is enorm blij met deze nieuwe stap vooruit: “In 2008 is het Spieren voor Spieren Kindercentrum opgericht om de weg naar diagnose te versnellen, naast de behandelingen voor SMA die inmiddels gegeven worden, is dit een enorm succes voor het Spieren voor Spieren Kindercentrum en daar zijn we ontzettend trots op. Maar we zijn er ook nog niet, nog altijd wachten teveel kinderen met een spierziekte op een diagnose of behandeling.“

Ruben en Gideon

Ruben en Gideon zijn broertjes en hebben beiden SMA. Hun grote broer Micha heeft de ziekte niet. In de korte video volg je door de ogen van Micha het dagelijkse leven van Ruben en Gideon en zie je de grote verschillen in hun ontwikkeling. Bij de jongste, Gideon, is SMA vroegtijdig vastgesteld, bij de oudste, Ruben, op latere leeftijd.

 Over Spieren voor Spieren

Er zijn in Nederland 20.000 kinderen met een spierziekte. Spierziekten zijn zeldzaam en vaak progressief. Het duurt vaak nog te lang voor er een diagnose is en voordat deze kinderen profijt hebben van nieuwe behandelingen. Spieren voor Spieren zet alles op alles om spierziekten bij kinderen te verslaan. Ons doel is ambitieus. Het kost heel veel geld en inspanning om kennis en kracht te bundelen en mogelijk te maken dat kinderen met een spierziekte sneller een diagnose en behandelingen krijgen. Daarom binden we zoveel mogelijk mensen aan ons die daar net als wij vol voor gaan. Die snappen wat het betekent om door te gaan, ook als het moeilijk is. Zo komt genezing van spierziekten elke dag dichterbij.

Over Spieren voor Spieren Kindercentrum van het UMCUtrecht

Het Spieren voor Spieren Kindercentrum is hét centrum voor diagnostiek, behandeling en zorg van en voor kinderen met een zeldzame spierziekte in Nederland. In dit centrum werkt een groot team samen met jarenlange kennis over en ervaring met spierziekten bij kinderen. Hierdoor is het vaak mogelijk om al binnen één dag een diagnose te stellen en een behandeladvies te geven. We hebben unieke faciliteiten, zoals het Inspanningslab. Het Spieren voor Spieren Inspanningslab is de plek waar zorg en onderzoek naar bewegen, sport en training bij kinderen met een spierziekte centraal staan.

 Over Spierziekten Nederland

Spierziekten Nederland komt op voor mensen met een spierziekte.  Spierziekten Nederland zet zich in voor een betere kwaliteit van de zorg, effectief wetenschappelijk onderzoek, onderling contact en goede voorlichting en informatie, ook voor artsen en andere professionele hulpverleners.